Por Ángeles Cruz Martínez
Periódico La Jornada
Viernes 15 de febrero de 2013
Descrita por primera vez en Portugal en 1939, la amiloidosis
hereditaria es una enfermedad poco común, pero en México ha estado presente al
menos durante cuatro generaciones.
Apenas en 2010, por el interés de la doctora Alejandra
González-Duarte, del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición (INCMN)
Salvador Zubirán, se pudo empezar a localizar a los afectados. En sólo dos años
acumuló expedientes e historias familiares de 78 personas, de las cuales 70 por
ciento ya están enfermas.
Mutaciones en proteína, la causa
La amiloidosis hereditaria o polineuropatía por amiloidosis
familiar (PAF), como se conoce en México, es ocasionada por una a tres
mutaciones genéticas localizadas en la proteína transtirretina (TTR). Ésta se
encuentra de manera natural en el organismo. Es producida en el hígado y los
científicos han identificado 101 mutaciones, de las cuales tres están
relacionadas con la amiloidosis hereditaria.
La división anormal de la proteína y su depósito en los
diferentes órganos del sistema los va dañando y, con el paso del tiempo,
provoca los síntomas de la enfermedad. Una vez que se manifiesta con alguno de
los problemas mencionados, el deterioro de la persona es progresivo hasta
llevarla a la discapacidad total, explicó González-Duarte.
A causa de falta de información sobre el padecimiento, el
diagnóstico llega a obtenerse 10 años después de su aparición, y en muchas
ocasiones nunca se le identifica. Eso es lo que encontró González-Duarte en su
investigación.
Convencida de que en México existía la enfermedad, empezó a
buscar en los expedientes del INCMN a los pacientes y a sus familiares para
realizarles la prueba genética. Los primeros estudios se hicieron en el
extranjero, recordó la experta.
Una vez que comprobó en nueve pacientes la presencia de la
amiloidosis hereditaria, la doctora también se percató de que todos los casos
eran originarios de localidades ubicadas entre Morelos y Guerrero. Conforme ha
seguido en su búsqueda, han llegado al INCMN individuos que viven en zonas de
Cuernavaca hasta Acapulco.
Para la especialista, el asunto es de llamar la atención,
porque la prevalencia mundial del padecimiento se concentra en forma endémica
en Portugal, Japón, y Suecia. Sin embargo, también se han encontrado casos en
la mayoría de los países europeos, Estados Unidos, Brasil, Vietnam y México.
Además de su trabajo de investigadora y en la clínica para
la atención de los enfermos, González-Duarte inició otra batalla: pugnar para
que la PAF sea reconocida como enfermedad rara, huérfana y generadora de gastos
catastróficos.
Aunque las alternativas terapéuticas son limitadas, existen.
Básicamente es una: el trasplante de hígado. Debido a que la TTR se produce en
este órgano, con su sustitución se remueve 95 por ciento de la producción de la
variante de TTR, con lo que se retrasa la progresión de la enfermedad.
Ya existe medicamento
Sin embargo, debido al retraso en los diagnósticos, la
mayoría de los afectados en México no alcanzan a beneficiarse de la cirugía y
se suman la dificultad para concretar los procedimientos de donación y
trasplante. En otros países, en cambio, el trasplante hepático es un
procedimiento de rutina, comentó.
González-Duarte explicó que hasta 2011 la operación
sustitutiva era la única opción, pero a finales de ese año se empezó a vender
un medicamento que estabiliza la TTR; de esa manera, se evita su división y el
daño a los órganos del sistema. El fármaco se vende únicamente en Europa y se
encuentra en trámites ante la Oficina de Drogas y Alimentos (FDA, por sus
siglas en inglés) de Estados Unidos.
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